Gangliosidosen

Gangliosidosen,

 

Singular Gangliosidose die, -, zu den Lipoidspeicherkrankheiten gehörende, auf einem in der Regel autosomal-rezessiv erblicher Mangel an Enzymen beruhende Stoffwechselstörungen unterschiedlichen Typs, bei denen es zu einer vermehrten Ablagerung verschiedener Glykolipide in das Zentralnervensystem, teils auch in andere Organe (z. B. Eingeweide) kommt. Die Gangliosidosen führen meist schon im Kindesalter zu schweren, fortschreitenden Schädigungen des Nervensystems mit geistigem Abbau und Erblindung (amaurotische Idiotie), auch Muskelstörungen und Krämpfen, z. B. bei der Tay-Sachs-Krankheit, einem Enzymdefekt der Hexosaminidase A, der meist bis zum zweiten oder dritten Lebensjahr tödlich verläuft.